2017年9月30日土曜日

「異染性白質ジストルフィー(MLD)」についての資料を探している。(大阪府立中央図書館)

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「異染性白質ジストルフィー(MLD)」についての資料をご紹介します。 1.『先天代謝異常ハンドブック』(遠藤文夫/総編集 中山書店 2013.3) II 各論  6章 ライソゾーム病   異染性白質ジストルフィー p.220-221 SUMMARY   「異染性白質ジストルフィー(MLD、OMIM#250100)はライソゾーム酵素であるアリルスルファターゼA(ARSA)が欠損する疾患である。糖脂質の一種であるスルファチドはARSAによる分解受けることができずライソゾーム内に蓄積し、主に神経・精神症状、特に胆嚢病変をきたす。」 これに続いて、染色体劣性遺伝形式、臨床症状の発症時期、疾患頻度等の説明と、「代謝異常と病態」「臨床病型」「診断」「治療」「予後」の項目があります。   2.『ライソゾーム病 (最新の病態,診断,治療の進歩)』(衞藤義勝/責任編集 診断と治療社 2011.5) A 脂質代謝異常症  A-7 異染性白質ジストルフィー(MLD) p.169-172  なお、当館では所蔵していないため内容は確認できていませんが、次の文献もあるようです。 3.衛藤義勝「異染性白質変性症」『小児内科』(東京医学社 2009、41(増刊)) p.441-443 4.衛藤義勝「異染性白質変性症」『先天代謝異常症候群:病院・病態研究 診断治療の進歩 下(第2版)』(日本臨床社 2012.12) p.599-603 [事例作成日: 2017年8月16日] 参考資料:先天代謝異常ハンドブック 遠藤/文夫∥総編集 中山書店 2013.3, (220-221) 参考資料:ライソゾーム病 衞藤/義勝∥責任編集 診断と治療社 2011.5, (167-172)
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