「異染性白質ジストルフィー（MLD）」についての資料を探している。(大阪府立中央図書館)

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「異染性白質ジストルフィー（MLD）」についての資料をご紹介します。 １．『先天代謝異常ハンドブック』（遠藤文夫/総編集　中山書店　2013.3） II　各論 　6章　ライソゾーム病 　　異染性白質ジストルフィー p.220-221 SUMMARY 　　「異染性白質ジストルフィー（MLD、OMIM＃250100）はライソゾーム酵素であるアリルスルファターゼA（ARSA）が欠損する疾患である。糖脂質の一種であるスルファチドはARSAによる分解受けることができずライソゾーム内に蓄積し、主に神経・精神症状、特に胆嚢病変をきたす。」 これに続いて、染色体劣性遺伝形式、臨床症状の発症時期、疾患頻度等の説明と、「代謝異常と病態」「臨床病型」「診断」「治療」「予後」の項目があります。　　 ２．『ライソゾーム病　（最新の病態,診断,治療の進歩）』（衞藤義勝/責任編集　診断と治療社　2011.5） A　脂質代謝異常症 　A-7　異染性白質ジストルフィー（MLD）　p.169-172　 なお、当館では所蔵していないため内容は確認できていませんが、次の文献もあるようです。 ３．衛藤義勝「異染性白質変性症」『小児内科』（東京医学社　2009、41（増刊））　p.441-443 ４．衛藤義勝「異染性白質変性症」『先天代謝異常症候群：病院・病態研究　診断治療の進歩　下（第2版）』（日本臨床社　2012.12）　p.599-603 [事例作成日：　2017年8月16日] 参考資料:先天代謝異常ハンドブック　遠藤/文夫∥総編集　中山書店　2013.3, (220-221) 参考資料:ライソゾーム病　衞藤/義勝∥責任編集　診断と治療社　2011.5, (167-172)
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